我國每年大約有20萬名嬰兒患有先心病，也就是說每10分鐘就會有3個新生兒帶著心臟缺陷降臨到這個世界上。這給家庭和社會帶來了巨大的不幸和負擔。下面幾種因素是導致嬰兒心臟發育異常的原因。
首先，病毒感染是一種主要原因。在孕初期的前3個月，特別是在懷孕3周到8週期間，如果婦女遭受了病毒感染，胎兒就容易出現心臟和血管的畸形。其中，風疹病毒是導致先心病的主要原因，此外，流感、流行性腮腺炎、柯薩奇病毒和皰疹病毒等也常常是兒童先心病的罪魁禍首。
其次，吸菸和酗酒也是導致胎兒畸形和兒童先心病的因素之一。孕婦自己吸菸或者丈夫吸菸以及孕婦被動吸菸都會增加胎兒出現畸形和先心病的風險。吸菸母親生下的嬰兒患先心病的機率是不吸菸母親的兩倍。夫妻酒後發生關係導致受孕，會使胎兒的染色體發生異常，這樣生下的嬰兒大多數都伴隨著心臟和血管的異常。
家族遺傳也是一種重要因素。兄弟姐妹以及父母和子女同時患有先心病的情況相當常見，且疾病性質相近。如果母親的第一胎患有先心病，第二胎患病的可能性約為2%。如果連續兩胎都是先心病患者，再生的嬰兒患先心病的機率可能增加到10%。如果母親自己患有先心病，第二代患先心病的危險性為10%。
近親結婚也是導致胎兒畸形和先心病發生的高危因素之一。
孕婦患有未經治療和控制的糖尿病，會增加胎兒患先天性心臟病的風險，危險性約為2%。如果在妊娠的早期能夠穩定控制病情，那麼這個危險性會下降。
此外，如果孕婦在妊娠早期接觸了致畸藥物，比如鋰、苯妥英鈉或類固醇等，也會導致胎兒患先心病的機率增加到2%。
所以，處於高危人群的人應該定期進行孕婦檢查，及時發現異常孕婦。孕婦一旦懷孕，就應該進行胎兒超聲心動圖檢查，最好在妊娠16-20周進行檢查，這樣可以及早發現異常心臟畸形，比如永存動脈幹、大動脈轉位、室間隔缺損和法洛四聯症等。